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Sinonimi: Discromatopsia

Dott. Nicola Leuzzi

Dott. Nicola Leuzzi

OCULISTICA
Medico Chirurgo - Specialista in Oftalmologia

13 Settembre 2020

Indice:

  1. Daltonismo: che cos’è
  2. Daltonismo: da cosa è causato
  3. Come si classifica
  4. Daltonismo: la diagnosi
  5. Esiste una cura al daltonismo?

Daltonismo: che cos’è?

Il daltonismo – o discromatopsia – è una condizione che porta il soggetto che ne è affetto a sviluppare un’incapacità permanente al riconoscimento e alla percezione dei colori. Questa alterata percezione riguarda – a seconda dei casi – tutti i gradi della scala cromatica o solo alcuni di essi.

Il termine “daltonismo” prende il nome da John Dalton che per primo – nel 1794 – descrisse questo particolare disturbo nell’articolo “Fatti straordinari legati alla visione dei colori”. Lo scienziato stesso era affetto da discromatopsia rosso-verde o – più precisamente, come si vedrà in seguito – da deuteranopia.

Daltonismo: da cosa è causato e chi ne soffre

Il daltonismo dipende da una mutazione recessiva riscontrabile nel cromosoma X, quindi assume natura prevalentemente genetica. È per questo, nella maggior parte dei casi, presente fin dalla nascita dell’individuo. Come prevedibile, ad esserne maggiormente affetti saranno gli individui di sesso maschile in quanto, essendo portatori di un solo cromosoma X, se questo appare mutato, è molto più probabile che l'individuo manifesti il daltonismo. Gli individui di sesso femminile, avendo nel proprio patrimonio genetico un cromosoma X “di scorta” hanno meno probabilità di sviluppare il daltonismo.

La cecità ai colori può essere anche acquisita in seguito a malattie o intossicazioni da farmaci come idrossiclorochina, sostanze chimiche come stirene e solventi organici.

Il daltonismo o acromatopsia va distino dall’acromatopsia cerebrale laddove l’incapacità nella distinzione dei colori deriva da una patologia cerebrale che può essere anche acquisita.

Daltonismo: come si classifica

Il daltonismo è una condizione che accomuna quattro diversi modi di percepire il colore: acromatopsia, protanopia, deuteranopia, tritanopia.

  • Acromatopsia

Chi è affetto da acromatopsia presenta una visione monocromatica, vede il mondo in bianco e nero, non riuscendo a percepire né il rosso, né il giallo, né il verde. Oltre alla incapacità nella distinzione dei colori vi è spesso una bassa acuità visiva.

  • Protanopia e protanomalia

Chi è affetto da protanopia è completamente insensibile alla gamma del colore rosso; chi invece è affetto da protanomalia presenta soltanto un’insufficiente sensibilità alla gamma del colore rosso

  • Deuteranopia e deuteranomalia/teranomalia

Chi è affetto da deuteranopia è completamente insensibile alla gamma del colore verde; chi invece è affetto da deuteranomalia o teranomalia presenta soltanto un’insufficiente sensibilità alla gamma del colore verde

  • Tritanopia e tritanomalia

Chi è affetto da tritanopia è completamente insensibile alla gamma del colore blu; chi invece è affetto da tritanomalia presenta soltanto un’insufficiente sensibilità alla gamma del colore blu.

Daltonismo: la diagnosi

La diagnosi del daltonismo avviene circa dopo i tre anni, età in cui il bambino in genere ha già preso coscienza dei colori che lo circondano, riuscendo ad identificarli con un nome ben preciso. Sottoporre un bambino di età inferiore ai tre anni a diagnosi per l’individuazione del daltonismo potrebbe essere fuorviante per la riuscita del test.

La diagnosi viene eseguita dal medico oculista mediante l’utilizzo delle tavole di Ishihara. Il cosiddetto test di Ishihara è stato ideato dall’eponimo medico – docente presso l’Università di Tokyo – e pubblicato per la prima nel 1917. Questo test si avvale di 38 tavole numeriche pseudo-isocromatiche da visualizzare in sequenza. In queste tavole, i numeri e lo sfondo tendono a confondersi tra di loro, specie per chi effettivamente soffre di daltonismo. Per i bambini, i numeri vengono sostituiti da un percorso da tracciare o seguire con il dito.

Per approfondire maggiormente e studiare con esattezza quella che è la forma di discromatopsia cui il paziente è affetto, si consiglia di eseguire anche il test di Farnsworth, che consiste nel mettere nella corretta successione cromatica una serie di tessere colorate.

Sono inoltre stati elaborati alcuni software – scaricabili gratuitamente sui propri smartphone o tablet – che consentono un primo suggerimento circa eventuali difetti della percezione cromatica. La diagnosi certa invece è posta soltanto dopo visita oculistica completa effettuata da un medico oculista utilizzando gli esami già citati.

Esiste una cura al daltonismo?

Attualmente il daltonismo non è purtroppo curabile.

A livello sperimentale, è in campo uno studio che si avvale della terapia genica per curare il daltonismo in quanto, il difetto, è a tutti gli effetti di natura genetica. Sono in atto diversi trial clinici basati che hanno lo scopo di integrare il gene difettoso gene difettoso (CNGB3) con uno sano. Al momento la sperimentazione interessa pochi pazienti affetti da forme gravi con associata ipovisione, preferenzialmente monogeniche. L’esistenza di differenti tipi di daltonismo, come si è potuto vedere,  la cui cura comporterebbe la sostituzione non di un solo gene, ma di molteplici geni, costituisce un limite alla terapia genica che è in grado di veicolare un solo gene difettoso.

Di conseguenza, non sono ancora esistenti terapie dalla comprovata efficacia per combattere il daltonismo.