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Introduzione
La retinite pigmentosa è una patologia che colpisce la retina.
La retina è la struttura deputata alla ricezione degli stimoli luminosi e alla loro conversione in impulsi elettrici che vengono poi inviati alla corteccia visiva primaria (sita nel lobo occipitale) che ha il compito di elaborarli ed integrarli per ricostruire l’immagine.
La retina svolge le sue funzioni grazie ad una architettura complessa caratterizzata dalla presenza di microscopiche strutture dette fotorecettori. Questi possono essere suddivisi in coni e bastoncelli e la loro involuzione, per meccanismi di apoptosi (morte cellulare programmata), porta allo sviluppo della retinite pigmentosa. La retina perde progressivamente la sua capacità fotosensibile.
La retinite pigmentosa è una malattia dal carattere cronico e progressivo, attualmente non è disponibile un trattamento risolutivo, ma è possibile intervenire per rallentare la progressione della malattia. La patologia interessa entrambi gli occhi e può essere trasmessa su base ereditaria (autosomica dominante, autosomica recessiva o legata all’X).
I sintomi della retinite pigmentosa
I sintomi tipici della retinite pigmentosa non si limitano ad una scarsa qualità visiva, ma comportano una serie di manifestazioni caratteristiche per questa malattia.
Nelle fasi iniziali, non è raro che i pazienti lamentino una ridotta visione notturna o difficoltà ad orientarsi in ambienti scarsamente illuminati. La cecità notturna è, il più delle volte, associata ad una difficoltà di adattamento nel passaggio dalla luce al buio (e viceversa), ad una ridotta tolleranza agli stimoli luminosi (fotofobia) e alla fotopsia, cioè la visione di lampi e flash luminosi.
Non sono pochi i pazienti che lamentano un restringimento del campo visivo, in particolare quello periferico: inizialmente si avverte una riduzione laterale del campo visivo ma il restringimento può subire una progressione fino a condurre alla cecità. Lo scotoma anulare periferico, una macchia che appare sulla zona periferica della retinica, si allarga progressivamente andando ad interessare tutto il campo visivo. Può succedere che, con la progressione della patologia, la visione diminuisca ulteriormente perché, ad essere intaccata, non è più soltanto la retina periferica, ma anche la sua area centrale detta macula. La retinite pigmentosa che colpisce l’area maculare può condurre a completa cecità.
Il soggetto affetto da retinite pigmentosa inciampa spesso e va a sbattere contro ostacoli di ogni tipo, specie se posti nella porzione periferica del suo campo visivo. Inoltre, avverte una certa difficoltà nel valutare la dimensione degli spazi che stanno intorno a sé.
I pazienti con retinite pigmentosa possono sviluppare altre patologie oculari come l’edema maculare o la cataratta. Si parla di retinite non-sindromica quando alla malattia non si associano altre patologie e complicanze a livello oculare.
Il decorso della retinite pigmentosa è piuttosto lento e varia da persona a persona. La malattia non può essere guarita ma, grazie ai trattamenti della medicina moderna, è possibile rallentarla ed alleviarne i sintomi.
Cause e fattori di rischio
La retinite pigmentosa può essere di due tipologie, ereditaria – la più diffusa – oppure acquisita. Mentre la prima ha una causa genetica, la seconda deriva dalla mancanza di alcune vitamine essenziali per il buon funzionamento oculare, in particolare dalla carenza di Vitamina A.
Nella retinite pigmentosa congenita, il malfunzionamento di alcuni geni altera la normale attività retinica, danneggiando progressivamente anche i capillari circostanti, indispensabili per l’irrorazione e l’ossigenazione di tale area. Solitamente, si tratta di malformazioni ingravescenti che possono diventare sintomatiche solo con l’avanzare dell’età.
In base alla natura di trasmissione dei geni, si parla di ereditarietà autosomica dominante, ereditarietà autosomica recessiva e soggetti X-linked, cioè trasmissione attraverso cromosoma X (cromosoma sessuale).
La retinite pigmentosa può manifestarsi nel contesto di sindromi complesse, quali la Sindrome di Laurence-Moon e la Sindrome di Usher, a cui si accompagna una perdita dell’udito.
La diagnosi
La diagnosi di retinite pigmentosa si basa su un’attenta e dettagliata anamnesi, volta allo studio approfondito della sintomatologia presente e all’osservazione di altri casi di retinite pigmentosa in famiglia. Viene valutata la presenza di restringimenti del campo visivo e problemi di cecità notturna, lesioni e depositi di pigmento all’esame del fondo dell’occhio. Tutti passaggi essenziali per escludere altre patologie oculistiche che hanno in comune gli stessi sintomi.
Il percorso diagnostico si avvale di test specifici:
- L’elettroretinogramma (ERG) sfrutta lo stesso funzionamento di un ECG, ma con la differenza sostanziale di dedicarsi allo studio degli stimoli elettrici prodotti dalla retina. L’ERG è utile a registrare come viene svolta la normale attività di raccolta degli stimoli luminosi da parte della retina e come essa li invii alla corteccia occipitale per una loro interpretazione. Si osserva l’andamento delle onde per vedere se le cellule e le varie componenti retiniche rispondono correttamente. In genere, nei soggetti con retinite pigmentosa, il segnale è ridotto o addirittura assente. L’ERG è un esame utile per tutti i familiari del paziente, per escludere o individuare in fase iniziale la patologia.
- L’esame del fondo dell’occhio prevede un’osservazione diretta della retina con lampada a fessura, in modo da mostrare eventuali anomalie granulari, depositi pigmentosi sul fondo dell’occhio, restringimento dei capillari retinici ed estensione della macchia che oscura la visione.
- La Tomografia a Coerenza Ottica (TOC) permette di valutare i diversi strati retinici. In questo modo si dovrebbe notare la mancanza di coni e bastoncelli, tipica della retinite pigmentosa. È utile ad evidenziare lo stadio di progressione della malattia e a valutare eventuali complicanze alla macula e al vitreo.
Data la forte componente ereditaria della malattia, si consiglia una visita specialistica a tutti i membri della famiglia alla quale può far seguito un’indagine genetica per valutare eventuali alterazioni nei geni responsabili dell’insorgenza della patologia.
Modalità di trattamento
La retinite pigmentosa è una malattia progressivamente ingravescente. Non si può curare definitivamente, ma è possibile rallentarne il decorso. Nei pazienti che abbiano manifestato perdite complete di porzioni del campo visivo risulta impossibile un recupero totale.
La patologia è in fase di studio, si stanno sperimentando differenti approcci terapeutici. Le analisi genetiche risultano fondamentali per individuare quali geni siano responsabili della comparsa della patologia, in modo da poter avere una base fisiopatologica su cui sviluppare una terapia genetica, volta a sostituire i geni alterati responsabili della malattia con quelli sani.
Nuovi approcci, in fase di sperimentazione, includono l’utilizzo di cellule staminali e l’impianto di protesi retiniche, quest’ultime ideali per pazienti in stadio avanzato di malattia.
Il medico oculista può ritenere utili le iniezioni a livello retinico o del vitreo (vengono inoculati alcuni principi attivi in grado di aumentare la proliferazione delle cellule sane rimaste).
L’ossigenoterapia iperbarica è, infine, la terapia più utile per rallentare la perdita dei fotorecettori, rallentando la progressione della malattia.
Essendo una patologia geneticamente determinata, nella maggior parte dei casi, non esiste un’efficace prevenzione primaria. Per ridurre il tasso di complicanze e rallentare la progressione della malattia può essere utile l’assunzione esogena di Vitamina A, Omega 3, luteina e zeaxantina.
