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Introduzione
La genodermatosi è una patologia cutanea con una modalità di trasmissione genetica. Pertanto, questo termine viene utilizzato per indicare alcune patologie della pelle che presentano una componente ereditaria. Un bambino può risultare affetto e sviluppare la malattia se il gene portatore di malattia viene ricevuto da uno solo dei due genitori nel caso in cui la malattia sia a trasmissione dominante; se invece la trasmissione genetica è recessiva, il bambino sviluppa la mattia solo se riceve il gene portatore sia dal padre che dalla madre.
Genodermatosi: che cos’è?
Con il termine genodermatosi vengono indicate sindromi e/o malattie dermatologiche che sono causate da una o più alterazioni genetiche. Il termine genodermatosi deriva dal greco “geno”, che riguarda i geni, e da “dermatosis", ossia inerente alle malattie della pelle. Nel corso degli anni ne sono state descritte oltre 200 e si tratta quasi sempre di malattie rare con una incidenza inferiore a 5:10000.
Genodermatosi: tipologie e classificazione
Le genodermatosi possono essere caratterizzate da disordini dell’epidermide e della cheratinizzazione. Fanno parte di questo gruppo di malattie l’ittiosi, l’epidermolisi bollosa, la cheratodermia di Sybert e la malattia di Darier. Nel gruppo delle genodermatosi con cheratodermatosi palmo-plantari troviamo invece la cheratodermia palmo-plantare non epidermolitica, la cheratodermia palmo-plantare epidermolitica e la cheratodermia da loricrina.
Fra le genodermatosi con anomalie del tessuto connettivo, del collagene e del tessuto elastico si evidenziano la cutis laxa, la sindrome di Ehlers-Danlos, la sindrome di Urbach-Wiethe e alcune forme di mastocitosi cutanea. Nell’area delle genodermatosi con anomalie nella riparazione del DNA si collocano le sindromi di invecchiamento precoce, la sindrome di Werner e lo xeroderma pigmentosum. L’acrodermatite enteropatica, la fenilchetonuria, la porfiria cutanea tarda e la porfiria epatoeritropoietica sono invece genodermatosi associate ad anomalie metaboliche. Quelle associate ad anomalie della pigmentazione sono l’albinismo oculo-cutaneo, il piebaldismo e la sindrome di Waardenburg. Troviamo inoltre le genodermatosi con anomalie negli annessi cutanei (peli, capelli, unghie) come l’aplasia congenita della cute, la sindrome di Adams-Oliver, la leuconichia e la pachionichia congenita. Fra le genodermatosi associate alla immunodeficienza citiamo la sindrome di Chédiak-Higashi, la sindrome di Wiskott-Aldrich e l’angioedema ereditario. Le genodermatosi associate alla malformazione della cresta neurale sono invece le neurofibromatosi di tipo 1 e la sclerosi tuberosa di Bourneville. Infine troviamo le genodermatosi che sono associate a fattori oncogeni, come il carcinoma basocellulare, l’epidermodisplasia verruciforme e la sindrome di Peutz-Jeghers.
I sintomi
I sintomi delle genodermatosi possono essere molto variegati, in quanto legati alla singola patologia. In alcuni pazienti la malattia può essere pressochè asintomatica, in altri casi i sintomi sono piuttosto evidenti.
La diagnosi
La diagnosi avviene con l’aiuto di un dermatologo e di un medico genetista. Una volta individuata la causa della genodermatosi e la tipologia, il paziente potrà rivolgersi allo specialista più indicato.
Terapie e trattamenti
Il trattamento delle genodermatosi, quando è necessario, solitamente è rivolto ai sintomi cutanei o al trattamento dei tumori cutanei per le forme che ne incrementano il rischio. La presenza di un caso nella famiglia deve indirizzare il paziente e il medico ad effettuare uno studio e una ricerca nell’albero genealogico, per mettere in luce le modalità di trasmissione della malattia. Le coppie che progettano di avere un figlio dovrebbero rivolgersi al genetista e considerare l’utilizzo di test di diagnosi prenatale.
Genodermatosi: l’ittiosi
La forma più comune e conosciuta di genodermatosi è l’ittiosi. Si tratta di un’affezione cutanea legata alla cheratinizzazione. Il termine "ittiosi" arriva dal greco "Iχτυς", che significa "pesce" indicando l’aspetto squamoso assunto dalla pelle dei soggetti colpiti. Di solito i primi sintomi dell’ittiosi compaiono subito dopo la nascita o entro il primo anno di vita. La patologia può manifestarsi semplicemente come pelle secca, ma anche sfociare in forme molto più gravi, con un ispessimento associato a lamelle e squame che deturpano la fisionomia del neonato. Spesso il problema è così evidente e fastidioso da causare un serio disagio psicologico nei soggetti che ne soffrono. L'alterazione della cheratinizzazione provoca un accumulo di cellule morte che si sovrappongono una sull’altra. Infine squamano, dando origine a caratteristiche tipiche della pelle secca. L’ittiosi, a seconda della sua severità, può portare a conseguenze gravi sia dal punto di vista fisico che psicologico. La cura prevede un trattamento per via topica atto a ridurre l'ispessimento cutaneo e a restituire alla pelle la normale idratazione. A questo si aggiunge un trattamento di tipo sistemico con la somministrazione per via orale di retinoidi. Infine non può mancare un supporto di tipo psicologico per affrontare il disagio inevitabilmente causato dalla malattia.
