Indice:
Introduzione
Dopo la valvola aortica bicuspide, il difetto interventricolare è la seconda cardiopatia congenita più conosciuta e diffusa al mondo.
Il difetto interventricolare consiste nella presenza di un “foro” di comunicazione a livello del setto interventricolare, ossia la parete che separa il ventricolo destro dal ventricolo sinistro nel cuore; in questo modo, le due cavità vengono messe in comunicazione e il loro sangue si mischia. La conseguenza è che il sangue ossigenato, che il ventricolo sinistro dovrebbe pompare in aorta e quindi nelle diverse parti del corpo, passa nel ventricolo destro e da qui ai polmoni.
La comunicazione può essere di dimensioni variabili e di sede diversa. Difetti di piccole dimensioni possono chiudersi da soli e non essere associati a gravi complicanze. In altri casi, le conseguenze possono essere anche piuttosto gravi, anche durante l’infanzia, ed è quindi necessario l’intervento chirurgico.
Classificazione
I difetti interventricolari possono essere classificati in:
- DIV muscolari, nei quali i margini sono definiti interamente da miocardio;
- DIV perimembranosi, situati nel setto membranoso;
- DIV subarteriosi, caratterizzati dalla doppia connessione, si trovano nel setto di efflusso infundibolare, confinati dalla continuità fibrosa della valvola aortica e polmonare.
In alternativa, possono essere classificati in base alla sede:
- Perimembranoso, o conoventricolare, è la forma più frequente e interessa il setto membranoso vicino alla valvola tricuspide.
- Muscolare trabecolare, meno comune rispetto al precedente, può interessare qualsiasi parte della porzione trabecolata del setto interventricolare.
- Sottopolmonare, con una frequenza diversa a seconda dell’area geografica, interessa il setto ventricolare proprio sotto l’anulus dell’aorta. A volte questo difetto può portare a un prolasso del lembo aortico o all'insufficienza aortica.
- Inlet, in cui il setto del canale atrioventricolare è totalmente o parzialmente assente.
Sintomi
I sintomi del difetto interventricolare cambiano da soggetto a soggetto in base all’età, alla gravità della condizione (dimensione e sede del difetto) e alla presenza di altri fattori. È molto importante fare attenzione ad alcuni segni fin dai primi mesi di vita.
Uno dei sintomi del difetto interventricolare è il soffio al cuore, il rumore tipico che può essere obbiettivato dal medico durante l'auscultazione del cuore del paziente. Il rumore può variare notevolmente di intensità e caratteristiche a seconda della dimensione del foro. Altri sintomi sono:
- stanchezza
- affanno
- inappetenza e accrescimento lento
- irritabilità
- suscettibilità ad infezioni respiratorie
Le complicanze sono rappresentate dallo sviluppo di edema degli arti inferiori o turgore giugulare fino all’edema polmonare.
Diagnosi
La difficoltà nel porre diagnosi dipende dalla gravità del difetto stesso.
È fondamentale raccogliere una corretta anamnesi dai genitori del piccolo, ponendo domande riguardanti i sintomi o familiarità per patologie congenite. In corso di visite di routine, vengono sempre raccolti dati riguardanti l’accrescimento.
La diagnosi viene sospettata già dall’esame obiettivo, nel corso del quale auscultando il cuore è possibile percepire soffi patologici, sostenuto poi da successivi accertamenti come:
- RX del torace, per avere immagini della trama vascolare dei polmoni e delle dimensioni del cuore
- ECG, per avere informazioni sull’attività elettrica del cuore ma anche su aspetti come ipertrofia ventricolare o dilatazione atriale
- ecocardiografia, che è spesso diagnostica potendo fornire informazioni di tipo anatomico ed emodinamico, incluse la sede, la dimensioni del difetto e informazioni emodinamiche importanti.
Trattamento
I trattamenti variano anch’essi a seconda di una serie di fattori, come la gravità del difetto, i sintomi associati e il quadro clinico al momento della diagnosi.
Piccoli difetti del setto ventricolare possono chiudersi spontaneamente e non richiedere alcun trattamento.
Nel caso invece di difetti significativi che esordiscono con scompenso cardiaco è fondamentale è l’uso di farmaci diuretici o ACE inibitori; i diuretici, in particolare, consentono di ridurre il sovraccarico di liquidi sia a livello periferico che a livello dei polmoni, migliorando quindi la dispnea.
Nel caso di difetti significativi, al fine di prevenire le complicanze successive, è indicato l’approccio chirurgico, gravato da un basso tasso di mortalità. Tra gli approcci possibili, uno consiste nell’applicazione di un patch, ossia una sorta di toppa, per la correzione del difetto.
