Il coloboma è una patologia rara che riguarda l’occhio: si tratta di una malformazione che può interessare varie strutture oculari come l'iride, la coroide, la retina e il nervo ottico.
Alcuni studi stimano un’incidenza di circa 10-20 casi ogni 100.000 neonati. Il coloboma può insorgere in via isolata o essere associato a diverse malattie genetiche che interessano anche altri distretti del corpo, provocando malformazioni multisistemiche.
Ma in cosa consiste esattamente questa condizione? Si tratta o meno di un difetto congenito? Quali sono le cause all’origine del coloboma?
Indice
- Cos’è: tipologie di coloboma
- Sintomatologia
- Cause del coloboma: fattori genetici e ambientali
- Sindromi associate
- Cura del coloboma
Cos’è: tipologie di coloboma
Il coloboma è causato da una chiusura difettiva della fessura ottica, una struttura temporanea che compare durante lo sviluppo oculare prenatale, a partire dalla quinta/settima settimana di vita embrionale.
Questa circostanza provoca una malformazione tessutale di una o più strutture oculari, che può colpire un occhio (unilaterale) o entrambi gli occhi (bilaterale).
Il coloboma delle palpebre può essere generato da diversi fattori non correlati ad anomalie del globo dell'occhio. La malattia si sviluppa a causa di una fusione difettosa delle pieghe palpebrali, a circa 7-8 settimane di gestazione.
Le conseguenze di un coloboma sulla capacità visiva sono strettamente legate alla localizzazione e all’estensione del difetto oculare.
Per esempio un coloboma irideo, ossia che interessa esclusivamente l’iride, non provoca problemi di vista, ma solo una maggiore sensibilità alla luce.
Al contrario, una malformazione estesa al nervo ottico o alla retina può compromettere, anche in modo serio, la visione.
A seconda della struttura oculare interessata dal difetto, e quindi a seconda dell’estensione dello stesso, possiamo identificare diverse tipologie di coloboma:
- corio-retinico, contraddistinto dalla parziale assenza dell'epitelio pigmentato della retina e della coroide. I pazienti possono presentare riduzione della vista e sono a rischio di distacco della retina. Il coloboma corioretinico può essere isolato, ma in genere si associa ad altri difetti oculari (coloboma dell'iride, microcornea, nistagmo, strabismo, microftalmo)
- del cristallino, caratterizzato da anomalie morfologiche mono o bilaterali del cristallino (contrazione del cristallino con una schisi). Può presentarsi insieme ad altre anomalie oculari, come i colobomi dell'iride, della coroide o del disco ottico, la cataratta e il distacco della retina
- irideo, associato alla presenza mono o bilaterale di una schisi, un gap o un foro, di solito situato nel quadrante inferonasale dell'occhio, che interessa solo l'epitelio pigmentato o lo stroma dell'iride (coloboma incompleto), oppure entrambi (coloboma completo). Insorge con anomalie morfologiche dell'iride (ad es. pupilla ''a serratura'' oppure ovale) e/o fotofobia. Può associarsi a colobomi di altre zone dell'occhio (corpo ciliare, zonula, coroide, retina, nervo ottico) e a malattie malformative complesse (come ad esempio la sindrome CHARGE)
- maculare, caratterizzato da lesioni atrofiche, di solito monolaterali, ben circoscritte, ovali o rotonde, di dimensioni variabili; la retina, la coroide e la sclera sono rudimentali oppure assenti; le lesioni si trovano sulla macula generando una diminuzione della vista e, di rado, altri sintomi (es: strabismo). Generalmente il coloboma è isolato, ma può associarsi alla sindrome di Down, a malattie scheletriche o renali
- del disco ottico (o papilla ottica), contraddistinto dalla presenza di una cavità bianca luccicante localizzata sul disco ottico, mono o bilaterale, nettamente delineata, di solito situata verso la porzione inferiore. In genere i pazienti presentano una riduzione dell'acuità visiva di entità variabile. Il difetto può essere isolato oppure associarsi ad altre anomalie oculari (distacco della retina), oppure sistemiche (renali).
Sintomatologia
Il quadro sintomatologico associato a un coloboma si configura come variabile: dalla semplice divisione dell’iride inferiore, all’assenza del tessuto retinico nella parte inferiore della retina.
Il coloboma, inoltre, può essere accompagnato da altre alterazioni a carico dell’occhio come:
- l’anoftalmia, una condizione che si verifica con l’assenza totale dell’occhio
- la microftalmia, ossia quando gli occhi sono più piccoli del normale
- la cataratta, un difetto visivo contraddistinto dalla presenza di un cristallino opaco
- il nistagmo, ossia movimenti involontari rapidi e ripetitivi degli occhi
- il glaucoma, una patologia del nervo ottico che è caratterizzata da un aumento della pressione all’interno dell’occhio e che può indurre fino alla perdita totale della vista.
Quando la malformazione coinvolge la retina e il nervo ottico, l’acuità visiva risulta inevitabilmente compromessa, in forma più o meno grave.
La diagnosi del coloboma viene formula da un oculista, a seguito di un accurato esame oftalmologico e tenuto conto della storia del bambino, della gravidanza e della famiglia.
Cause: fattori genetici e ambientali
Si reputa che circa i due terzi dei casi di coloboma abbiano una matrice genetica. Sono stati ravvisati alcuni geni che - se alterati - possono indurre la malattia. Tra questi: i geni PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH e CHD7 (il gene responsabile della sindrome CHARGE).
A seconda del gene interessato, la modalità di trasmissione può essere autosomica dominante: un genitore con la mutazione ha il 50% di probabilità, a ciascuna gravidanza, di trasmettere la malattia al figlio.
Oppure autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione e, a ciascuna gravidanza, hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia al figlio.
Alcuni casi si presentano in modo randomico, ossia in assenza di cause genetiche apparenti. Sono stati inoltre identificati alcuni fattori ambientali in gravidanza che potrebbero concorrere allo sviluppo del coloboma del nascituro come:
- l’uso di alcool
- la carenza di vitamina A
- l’assunzione di farmaci teratogeni (ad es: talidomide, micofenolato mofetile)
- la contrazione di infezioni come come la toxoplasmosi o il cytomegalovirus.
Un coloboma non congenito, invece, potrebbe presentarsi nel corso della vita in seguito a lesioni o interventi chirurgici all'occhio. In questo caso si è in presenza quasi sempre di coloboma unilaterale.
Sindromi associate
Il coloboma di qualsiasi struttura oculare può presentarsi come un'anomalia isolata. O alternativamente manifestarsi come parte di sindromi genetiche che colpiscono anche altri parti del corpo e causano malformazioni multisistemiche. Tra queste si possono annoverare:
- la sindrome CHARGE, caratterizzata da malformazione oculare, anomalie cardiache, atresia delle coane (nasale), ritardo nello sviluppo, malformazioni dell'orecchio, anomalie del tratto genitale o urinario.
- sindrome del nevo epidermico (ENS)
- sindrome dell'occhio di gatto (sindrome Cat-eye)
- sindrome velo-cardio-facciale e sindrome di DiGeorg
- sindrome di Kabuki (KS).
Il coloboma delle palpebre può essere associato ad altre sindromi che causano uno sviluppo facciale anormale, inclusa la sindrome di Treacher Collins.
Cura del Coloboma
Per il trattamento di questa malformazione non esistono purtroppo rimedi farmacologici risolutivi. A seconda della causa all’origine della patologia e delle strutture oculari interessate, è possibile però identificare una terapia personalizzata o, in taluni casi, ricorrere alla chirurgia.
Nel caso di coloboma dell’iride, per correggere l'aspetto di quest’ultima, i pazienti possono indossare lenti a contatto colorate, che avranno come effetto anche la riduzione dell’elevata incidenza della luce. Inoltre, si può agire sulla forte sensibilità all’abbagliamento anche attraverso l’utilizzo di un occhiale con speciali lenti a filtro.
In presenza di coloboma al cristallino, si può procedere con l’asportazione chirurgica di quest'ultimo e la sua sostituzione con una lente artificiale.
Il coloboma delle palpebre lascia parte della cornea scoperta. Ciò può provocare una secchezza oculare eccessiva, per effetto dell’evaporazione delle lacrime. Generalmente, in questo caso l’occhio necessita di una fonte di lubrificazione supplementare e di un intervento chirurgico riparativo.
Nel caso di coloboma corioretinico, può rendersi necessario un intervento chirurgico per trattare o prevenire il distacco della retina.
Infine, dinanzi a una grave microftalmia (uno o entrambi i bulbi oculari sono piccoli in modo anormale), si può ricorrere all’impiego di protesi.
