Con il termine atassia si indica la diminuzione o la perdita della coordinazione nei movimenti volontari, come camminare o raccogliere oggetti. Segno di una malattia sottostante, questa condizione può creare diversi tipi di difficoltà, per esempio nel pronunciare le parole, nel muovere gli occhi e nella deglutizione. Chi ne soffre può inciampare, cadere, avere problemi con l'uso di dita, mani, braccia, gambe. L'atassia colpisce persone di tutte le età e l’insorgenza dei sintomi può avvenire in qualsiasi epoca della vita, dall'infanzia alla tarda età adulta.
INDICE
- Che cos'è l'atassia
- Atassia, i sintomi
- Atassia, le cause principali
- Atassie ereditarie
- Atassia, quali esami fare
- Come si cura l'atassia
Che cos'è l'atassia
In genere, l'atassia persistente deriva da un danno alla parte del cervello che controlla la coordinazione muscolare, l'equilibrio, i movimenti oculari, la deglutizione e la parola: il cervelletto. Anche le malattie che danneggiano il midollo spinale e i nervi periferici che collegano il cervello ai muscoli possono causare una atassia. Alla base di questa patologia possono esserci molte condizioni, tra cui l'abuso di alcol, alcuni farmaci, ictus, tumori, paralisi cerebrale, degenerazione cerebrale e sclerosi multipla. Il trattamento dipende dalla causa e spesso prevede una combinazione di farmaci per trattare i sintomi e di varie terapie per migliorare la qualità della vita del paziente.
Atassia, i sintomi
L'atassia può svilupparsi in maniera progressiva oppure manifestarsi improvvisamente. L’intensità e la tipologia dei sintomi variano da persona a persona. In ogni caso, i segni e segnali più comuni sono:
- diminuzione della capacità di coordinazione dei movimenti;
- perdita di equilibrio;
- camminata instabile,
- anomalie dell’andatura e tendenza a inciampare;
- deterioramento delle capacità motorie fini, come mangiare, scrivere o abbottonarsi una camicia;
- movimenti involontari degli occhi;
- difficoltà a deglutire;
- biascicamento;
- tremori.
Atassia, le cause principali
Le cause dell'atassia includono:
-trauma alla testa: un trauma o un colpo alla testa, dovuti per esempio a un incidente d’auto, possono causare danni al cervello o al midollo spinale che, a loro volta, possono provocare un’atassia acuta, che si manifesta improvvisamente;
-ictus: un blocco della circolazione cerebrale, così come un'emorragia nel cervello, può causare atassia. Quando l'afflusso di sangue a una parte del cervello viene interrotto o gravemente ridotto, privando il tessuto cerebrale di ossigeno e sostanze nutritive, infatti, le cellule cerebrali muoiono, innescando conseguenze di vario tipo.
-paralisi cerebrale: si tratta di un termine generale che indica un gruppo di disturbi causati da danni al cervello di un bambino prima, durante o subito dopo la nascita. Essi colpiscono la capacità del bambino stesso di coordinare i movimenti del corpo;
-malattie autoimmuni: la sclerosi multipla e altre condizioni autoimmuni possono causare atassia;
-infezioni: l'atassia può essere una complicazione rara della varicella e di altre infezioni virali come l'HIV e la malattia di Lyme. Potrebbe apparire nelle fasi di guarigione dell'infezione e durare per giorni o settimane. Normalmente, in questi casi l'atassia si risolve nel tempo;
-sindromi paraneoplastiche: si tratta di malattie rare e degenerative innescate dalla risposta del sistema immunitario a un tumore, più comunemente cancro ai polmoni, alle ovaie, al seno o al sistema linfatico. L'atassia può comparire mesi o anni prima che il cancro venga diagnosticato;
-anomalie nel cervello: sia un ascesso sia una massa (maligna o benigna) nel cervello possono danneggiare il cervelletto, causando atassia;
-reazione tossica: l'atassia è un potenziale effetto collaterale di alcuni farmaci, in particolare di certi tipi di barbiturici, sedativi, antiepilettici, chemioterapici. Queste cause sono particolarmente importanti da identificare perché gli effetti sono spesso reversibili;
-intossicazione da alcol e droghe; avvelenamento da metalli pesanti, come piombo o mercurio; avvelenamento da solventi, per esempio da diluente per vernici: sono tutte possibili cause di atassia;
-carenza di vitamina E, vitamina B-12 o tiamina: la mancanza di uno di questi nutrienti, qualsiasi sia la causa, può portare all'atassia;
-problemi alla tiroide: sia l'ipotiroidismo sia l'ipoparatiroidismo possono causare atassia:
-infezione da covid19: anche questa infezione può causare atassia, più comunemente nei pazienti molto gravi.
Atassie ereditarie
In alcuni adulti che sviluppano atassia sporadica non è possibile identificare una causa specifica di malattia. L'atassia sporadica può assumere diverse forme, inclusa l'atrofia multisistemica, una patologia progressiva e degenerativa.
Esistono poi anche forme di atassia ereditarie, legate alla presenza di geni che producono proteine anormali, che ostacolano la funzione delle cellule nervose, principalmente nel cervelletto e nel midollo spinale, e le fanno degenerare.
Atassia, quali esami fare
In presenza di sintomi sospetti è bene rivolgersi al medico, che potrebbe rinviare allo specialista neurologo per un’analisi più approfondita della situazione e una diagnosi. Oltre a condurre un esame fisico e un esame neurologico, che includono, fra le altre cose, il controllo della vista, dell'udito, dell'equilibrio, della coordinazione e dei riflessi, il neurologo potrebbe richiedere alcuni test di laboratorio, tra cui:
-una TAC e/o una risonanza magnetica del cervello e del midollo, per verificare se ci sono anomalie che riguardano il cervelletto e/o altre strutture cerebrali o midollari, coaguli di sangue o masse che potrebbero premere sul cervelletto;
-una rachicentesi, che consiste nell’inserimento di un ago nella parte bassa della schiena (regione lombare) tra due vertebre per prelevare un campione di liquido cerebrospinale, il fluido che circonda e protegge il cervello e il midollo spinale. Il campione prelevato verrà poi inviato a un laboratorio per dei test, allo scopo di individuare l’eventuale presenza di infezioni o altre malattie;
-test genetici: il medico potrebbe raccomandare l’esecuzione di test genetici per determinare la presenza di eventuali mutazioni genetiche associate all’atassia.
Come si cura l'atassia
Purtroppo a oggi non esiste una cura specifica per questa condizione. Tuttavia, esistono dei trattamenti che permettono di migliorare la situazione. Il medico potrebbe sia consigliare delle terapie per la gestione sintomi sia suggerire l’uso di dispositivi adattativi che aiutano il paziente a superare determinate difficoltà. L'obiettivo del trattamento dell'atassia, infatti, è migliorare la qualità della vita del paziente e per raggiungerlo è necessario più che mai un approccio individualizzato e costruito “su misura”.
In alcuni casi, è sufficiente risolvere la causa sottostante per guarire anche l'atassia, per esempio se la causa è rappresentata dall’uso di determinati farmaci, interrompendoli scompare pure il disturbo atassico. Non bisogna dimenticare poi, che in certe situazioni, l’atassia tende a guarire spontaneamente, per esempio quando deriva dalla varicella o da altre infezioni virali.
Se l’atassia è associata a carenza di vitamina E può essere trattata con i supplementi di questa vitamina, mentre se è associata a neuropatia carenziale può essere utile il ricorso agli integratori specifici. Quando è provocata da condizioni come la sclerosi multipla o la paralisi cerebrale, potrebbero essere indicati i bastoncini da trekking o i deambulatori che sostengono durante la camminata, gli utensili modificati per mangiare, gli ausili di comunicazione per parlare.
Alcuni pazienti potrebbero beneficiare di approcci specifici, come la fisioterapia per aiutare la coordinazione e migliorare la mobilità, la terapia occupazionale per apprendere delle strategie di gestione delle attività della vita quotidiana, la logopedia per migliorare la capacità di linguaggio e la deglutizione. Per questo, il neurologo può collaborare con altri specialisti come il fisiatra e l’ortopedico o con professionisti come il fisioterapista, il logopedista e lo psicologo.
